Martina van der Paard van het Ommelander Ziekenhuis: 'Het is belangrijk dat we patiënten met erfelijk verhoogd cholesterol opsporen'

Het Ommelander Ziekenhuis is sinds januari 2019 een zogenaamd LEEFH-centrum. Stichting LEEFH is een landelijk expertisecentrum voor FH. FH is de afkorting van Familiaire Hypercholesterolemie. Dit is een erfelijk hoog cholesterol. Hoewel veel mensen de aandoening niet kennen, is FH één van de meest voorkomende erfelijke stofwisselingsziekten in Nederland; 1 op de 240 Nederlanders heeft FH.

Martina van der Paard is specialistisch verpleegkundige vasculair en LEEFH-consulent in het Ommelander Ziekenhuis. “Het is belangrijk dat we patiënten met FH opsporen. Mensen met FH hebben een veel grotere kans op hart- en vaatziekten. Dit komt door een foutje in de genen. Hierdoor verloopt de aanmaak en afvoer van het cholesterol in de lever niet goed. Dit heeft als gevolg dat er sneller vernauwingen in de wanden van slagaderen kunnen ontstaan. Hierdoor is er kans dat er al op 30- of 40-jarige leeftijd een hartinfarct of een beroerte optreedt.”

Zo vroeg mogelijk opsporen en behandelen
Stichting LEEFH, het landelijke expertise centrum coördineert het Genetisch en Familieonderzoek bij FH. Het Ommelander Ziekenhuis is één van de regionale LEEFH-centra en tot nu toe het enige centrum in de provincie Groningen en Drenthe waar patiënten terecht kunnen voor onderzoek, diagnose en behandeling. Martina legt uit: “Het is heel belangrijk dat mensen, bij wie FH is geconstateerd (door genetisch onderzoek vast te stellen) ook hun familieleden laten testen. Er is namelijk een kans van 50procent dat FH wordt overgedragen aan de kinderen. Vanaf 8 jaar kunnen kinderen al getest worden op FH, als er een gen-mutatie bekend is binnen de familie. Als FH op jonge leeftijd ontdekt wordt, kan er op tijd een behandeling worden gestart, onder begeleiding van de kinderarts. Hiermee kan veel leed op latere leeftijd bespaard blijven.”

Samenwerking met huisartsen en Stichting LEEFH van cruciaal belang
De risico’s van FH zijn groot en er lopen naar schatting nog 40.000 mensen in Nederland rond die niet weten dat zij een gen-mutatie hebben die verantwoordelijk is voor een verhoogd cholesterol. Om deze mensen op te kunnen sporen is samenwerking met huisartsen en Stichting LEEFH van cruciaal belang.

Martina: “Huisartsenpraktijken hebben een sleutelrol bij de opsporing. Zij kunnen patiënten bij verdenking van FH naar ons doorverwijzen. Wij geven uitleg wat FH inhoudt en laten genetisch onderzoek uitvoeren in het AMC in Amsterdam door bloed op te sturen. Als een patiënt FH blijkt te hebben, dan kunnen familieleden van deze patiënt zich gratis laten testen. Ik doe het gesprek met de patiënt en eventuele familieleden en geef uitleg over de testpakketten. De rest faciliteert Stichting LEEFH.”